Biologia Molecular Mexico

Todos estudiamos en la escuela a Gregor Mendel y sus famosos experimentos con guisantes (Pisum sativum), que sentaron las bases de la genética moderna hace casi 160 años. Mendel analizó meticulosamente siete pares de rasgos contrastantes (como el color de la flor o la forma de la semilla) y dedujo las leyes fundamentales de la herencia. Aunque los genes responsables de cuatro de esos rasgos (forma y color de la semilla, altura de la planta y color de la flor) se identificaron hace tiempo, los mecanismos moleculares detrás de los tres rasgos restantes seguían siendo un misterio… hasta ahora.

En un estudio histórico publicado en la prestigiosa revista Nature, un gran consorcio internacional de científicos ha logrado finalmente descifrar la base genética y genómica de los siete rasgos mendelianos originales. Utilizando la secuenciación de ADN de última generación en casi 700 variedades de guisantes de una colección histórica (el John Innes Pisum Germplasm Collection), el equipo no solo encontró nuevas variantes alélicas para los genes ya conocidos, sino que identificó los genes y las mutaciones específicas detrás de los tres rasgos que permanecían esquivos:

1. Color de la Vaina (Verde vs. Amarilla – gen Gp): Contrario a lo esperado, el gen responsable no es directamente el de la síntesis de clorofila (ChlG), aunque está intacto en las variedades de vaina amarilla (gp). La causa es una gran deleción (pérdida de ADN) de unos 100,000 pares de bases situada antes del gen ChlG. Esta deleción provoca la formación de “transcritos fusionados” aberrantes con un gen vecino, lo que interfiere con la producción normal de clorofila y resulta en vainas amarillas.
2. Forma de la Vaina (Inflada vs. Contraída/Comestible – genes P y V): Este rasgo, que determina si la vaina tiene o no una capa interna dura (pergamino), resultó ser más complejo. ¡Depende de dos genes distintos!
   • El gen P codifica para un pequeño péptido señalizador (tipo CLE), y la mutación que causa la pérdida del pergamino (p) es un codón de parada prematuro que trunca la proteína.
   • El gen V es un factor de transcripción (tipo MYB) que regula la formación de la pared celular secundaria. La mutación (v) implica la inserción de un elemento genético móvil (un retrotransposón tipo Ogre) justo antes del gen, alterando probablemente su expresión. Ambos genes (p y v) deben estar mutados para que la vaina sea completamente comestible (“parchmentless”).

3. Posición de las Flores (Axial vs. Terminal/Tallo Fasciado – gen Fa): Este rasgo, que afecta si las flores crecen a lo largo del tallo o agrupadas en la punta (fasciación), se asoció con una pequeña deleción de 5 pares de bases dentro de un gen que codifica para una quinasa co-receptora (tipo CIK). Estas quinasas son importantes para mantener la estructura del meristemo apical (la punta de crecimiento del tallo). Curiosamente, el estudio también identificó un “gen modificador” (mfa) previamente desconocido que puede enmascarar el efecto de la mutación fa, explicando la complejidad observada a veces en la herencia de este rasgo.

Uniendo Pasado y Presente

Este trabajo es un hito porque conecta directamente las observaciones pioneras de Mendel con los mecanismos moleculares subyacentes, revelados por la genómica moderna. No solo resuelve los últimos misterios de los siete rasgos clásicos, sino que también proporciona un mapa detallado de la variación genética en el guisante, identificando genes para otros rasgos de interés agrícola (como tamaño de semilla, número de vainas, etc.).

Este estudio es una herramienta invaluable para la educación en biología y genética, para la investigación fundamental y para los programas de mejoramiento del guisante, demostrando cómo los principios descubiertos por Mendel siguen siendo relevantes y cómo la tecnología actual nos permite entenderlos a un nivel de detalle sin precedentes.

Referencia: Feng, C., Chen, B., Hofer, J. et al. Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes. Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08891-6 (Nota: El DOI y fecha exacta de publicación final pueden variar)