Biologia Molecular Mexico

En Biología Molecular México, somos seguidores de nuevos métodos de análisis genómico y hace no mucho comentamos sobre Evo, una herramienta para diseñar genomas usando inteligencia artificial. Como se comentó en ese momento, no estaba lejos en el horizonte el diseño de genomas eucariontes usando esta herramienta. Ese día llegó.

Evo 2, el paso hacía el genoma eucarionte de diseño 

La comprensión y el diseño de secuencias genéticas han sido un desafío en biología. El recientemente introducido Evo 2, un modelo fundamental biológico a gran escala representa un gran avance. Ahora este sistema ha sido entrenado con 9.3 billones de pares de bases de ADN que comprende genomas un atlas genómico de todos los dominios de la vida, Evo 2 predice los efectos funcionales de las variaciones genéticas y genera secuencias a escala genómica con una precisión sin precedentes. Este modelo de código abierto brinda nuevas oportunidades para la investigación biológica, la medicina y la biología sintética.

Las principales características de este sistema comprenden:

– Evo 2 ha sido entrenado en dos versiones, una de 7 mil millones y otra con 40 mil millones de parámetros, ofreciendo una ventana de contexto de 1 Tera de tokens con una resolución a nivel de nucleótido único.

– Puede predecir el impacto de mutaciones genéticas sin necesidad de ajustes finos o correcciones manuales, incluyendo la identificación de variantes patogénicas en genes como el relacionado con cáncer de mama BRCA1.

– El modelo aprende de manera autónoma estructuras biológicas como límites entre exón-intrón, sitios de unión de factores de transcripción y la relación de las secuencias de ADN con las secuencias de aminoácidos y por ende, de las estructuras proteicas resultantes.

– Genera secuencias mitocondriales, procarióticas y eucarióticas con gran naturalidad y coherencia.

– Evo 2 permite la generación controlada de estructuras epigenómicas, marcando el primer caso de una inteligencia artificial que estima una escala espacio-temporal en biología.

Implicaciones Científicas y Prácticas:

– Aplicaciones Médicas: Evo 2 mejora la predicción de efectos de variantes (de todo tipo) en el ADN, ayudando en el diagnóstico de enfermedades, lo que sienta la premisa de un sistema de inteligencia artificial que permite avanzar en el desarrollo de estrategias de medicina personalizada.

– Biología Sintética: El modelo permite el diseño y modificación de genomas a la carta, incluyendo la síntesis programable de ADN, siendo un paso crítico para la biología sintética a nivel genoma.

– Investigación Evolutiva: Evo 2 captura restricciones evolutivas en todos los dominios de la vida, ayudando a los científicos a comprender los mecanismos y quizá las reglas que han dirigido la evolución genómica.

– Ciencia Abierta: Evo 2 es un modelo totalmente de código abierto, proporcionando acceso a sus parámetros, código de entrenamiento y conjunto de datos para acelerar la investigación.

Conclusión:

Evo 2 representa un cambio de paradigma en el análisis y diseño genómico, demostrando el poder de la inteligencia artificial en la investigación biológica, usando un sistema de código abierto. Con su capacidad para predecir, interpretar y generar secuencias genéticas a escala genómica, Evo 2 es una herramienta poderosa que transformará la genómica, la medicina y la biotecnología en los próximos años.

Referencia

[1] Garyk Brixi, Matthew G. Durrant, Jerome Ku, Michael Poli, Greg Brockman, Daniel Chang, Gabriel A. Gonzalez, Samuel H. King, David B. Li, Aditi T. Merchant, Mohsen Naghipourfar, Eric Nguyen, Chiara Ricci-Tam, David W. Romero, Gwanggyu Sun, Ali Taghibakshi, Anton Vorontsov, Brandon Yang, Myra Deng, Liv Gorton, Nam Nguyen, Nicholas K. Wang, Etowah Adams, Stephen A. Baccus, Steven Dillmann, Stefano Ermon, Daniel Guo, Rajesh Ilango, Ken Janik, Amy X. Lu, Reshma Mehta, Mohammad R.K. Mofrad, Madelena Y. Ng, Jaspreet Pannu, Christopher Ré, Jonathan C. Schmok, John St. John, Jeremy Sullivan, Kevin Zhu, Greg Zynda, Daniel Balsam, Patrick Collison, Anthony B. Costa, Tina Hernandez-Boussard, Eric Ho, Ming-Yu Liu, Thomas McGrath, Kimberly Powell, Dave P. Burke, Hani Goodarzi, Patrick D. Hsu, Brian L. Hie Genome modeling and design across all domains of life with Evo 2. bioRxiv 2025.02.18.638918; doi: https://doi.org/10.1101/2025.02.18.638918