Biologia Molecular Mexico

En pocas palabras

En un avance que representa una luz de esperanza para una de las enfermedades neurodegenerativas más devastadoras, la compañía uniQure ha anunciado resultados positivos para su terapia génica AMT-130. Se trata de un tratamiento de una sola vez diseñado para combatir la Enfermedad de Huntington. En un estudio clínico (que todavía no publica sus datos), los pacientes que recibieron la dosis alta del tratamiento mostraron una ralentización del 75% en la progresión de la enfermedad a los tres años, en comparación con pacientes no tratados. Este resultado, medido con una escala clínica integral (cUHDRS), cumplió el objetivo principal del estudio. Además, se observó una ralentización del 60% en la pérdida de la capacidad funcional, lo que significa una menor afectación en la vida diaria de los pacientes. Estos datos, respaldados por marcadores biológicos que muestran una reducción del daño neuronal, son considerados por los expertos como “los más convincentes hasta la fecha” y abren la puerta a la primera terapia que podría modificar el curso de esta terrible enfermedad.

La Nota

La Enfermedad de Huntington es una condición hereditaria devastadora, a menudo descrita como tener ELA, Parkinson y Alzheimer al mismo tiempo. Para las familias afectadas, el diagnóstico ha sido históricamente una sentencia ineludible, una marcha progresiva hacia el deterioro motor, cognitivo y psiquiátrico sin que existiera ningún tratamiento capaz de frenarla. Hasta ahora.

La compañía de terapia génica uniQure ha anunciado lo que podría ser uno de los mayores avances en la historia de la neurología: su tratamiento experimental AMT-130 no solo es seguro, sino que ha demostrado de manera estadísticamente significativa que puede ralentizar el avance de la enfermedad.

AMT-130 es una terapia génica de una sola vez que se administra directamente en el cerebro mediante una intervención neuroquirúrgica de alta precisión. Su objetivo es combatir la raíz del problema: la producción de la proteína huntingtina anormal que causa la destrucción progresiva de las neuronas.

Los resultados del estudio clínico de Fase I/II, a los 36 meses de seguimiento, son contundentes:

• Ralentización del 75% en la progresión general de la enfermedad: Este fue el objetivo principal y se midió utilizando la escala cUHDRS, una herramienta que evalúa de forma integral los síntomas motores, cognitivos y la capacidad funcional del paciente. Mientras los pacientes no tratados empeoraron, los que recibieron la terapia apenas mostraron cambios.
• Ralentización del 60% en la pérdida de la capacidad funcional: Utilizando la escala TFC (Capacidad Funcional Total), que mide la capacidad de una persona para trabajar, manejar sus finanzas y vivir de forma independiente, el tratamiento demostró frenar significativamente el deterioro en la vida diaria.

Estos resultados clínicos se vieron reforzados por la biología. Los niveles de neurofilamento (NfL) en el líquido cefalorraquídeo —un marcador clave que indica daño neuronal— no solo no aumentaron, sino que de hecho disminuyeron un 8.2% por debajo de los niveles iniciales, sugiriendo un efecto neuroprotector.

La Dra. Sarah Tabrizi, una de las neurólogas más importantes del mundo en el campo de Huntington, calificó los datos como “innovadores” y “los más convincentes en el campo hasta la fecha”, afirmando que ofrecen una “esperanza largamente anhelada” a las familias.

Basándose en estos resultados, uniQure planea solicitar la aprobación de la FDA en el primer trimestre de 2026. Aunque el camino regulatorio aún es largo, este anuncio marca un punto de inflexión. No es una cura, pero es la primera vez que la ciencia ha logrado poner un freno significativo y medible a la progresión de esta terrible enfermedad, transformando la desesperación en una posibilidad real de un futuro mejor para miles de personas.

Referencia del documento

Comunicado de prensa de uniQure N.V. (24 de septiembre de 2025). uniQure Announces Positive Topline Results from Pivotal Phase I/II Study of AMT-130 in Patients with Huntington’s Disease. Globe Newswire.